Prenatal Diagnosis · Volumen 46 · 2026
Ningún mosaico de la PGT-A se confirmó en 328 casos
Gestaciones de embriones con resultado mosaico en la PGT-A, estudiadas con cariotipo o microarray prenatal en un único laboratorio. Solo entran las que llegaron al diagnóstico prenatal.
«Cytogenetic and Microarray Analysis Follow-Up of PGT-A Mosaic and Sex Discrepant Embryos During Pregnancy: Absence of Confirmation and Follow-Up Recommendations»
El problema, en una frase. Cuando no hay embriones euploides, a veces se transfiere uno con resultado mosaico en la PGT-A, y queda la duda de si ese hallazgo estará en el feto y de qué prueba prenatal pedir para saberlo.
La pregunta
Si un embrión mosaico llega a gestación, ¿el diagnóstico prenatal lo confirma?
La PGT-A analiza una biopsia del trofectodermo del blastocisto. Además de embriones normales y anómalos, informa embriones mosaico, y cada laboratorio usa sus propios criterios para clasificarlos.
Si una paciente no tiene embriones euploides, se le puede ofrecer transferir uno con resultado anómalo, con asesoramiento y consentimiento. Los autores escriben que la concordancia entre la PGT-A y el diagnóstico prenatal o postnatal sigue siendo motivo de interés y de preocupación, y que los estudios anteriores apenas recogían el resultado de esas pruebas.
Entre las causas posibles de discordancia citan errores de muestreo en la biopsia, la autocorrección del embrión y el mosaicismo confinado a la placenta.
El trabajo viene de un laboratorio que recibe estas gestaciones para diagnóstico. La pregunta: cuando un embrión con resultado mosaico da lugar a una gestación, ¿el cariotipo o el microarray prenatal encuentran la misma alteración? ¿Y qué prueba conviene pedir? Además, revisan las gestaciones remitidas porque el sexo de la PGT-A no coincidía con el del cfDNA o la ecografía.
Los resultados
Ningún mosaico confirmado; un 1,7 % de hallazgos ajenos a la PGT-A
Son resultados de una serie sin grupo de comparación. Todas las gestaciones habían llegado al momento del diagnóstico prenatal, casi siempre por amniocentesis.
Qué tipo de mosaico traían los 328 casos
Cada barra es un recuento de casos, no una comparación entre grupos. En ninguna categoría se confirmó el hallazgo.
Complejo: tres o más resultados mosaico de al menos dos tipos. Fuente: Tabla 1 y Figura 1 del artículo.
Discordancia de sexo. En los 10 embriones femeninos por PGT-A y masculinos por cfDNA o ecografía, y en los 13 masculinos por PGT-A y femeninos por cfDNA o ecografía, el diagnóstico prenatal confirmó el sexo del cfDNA o la ecografía. En uno de los 10 apareció además una microdeleción patogénica de 1q21.1. Otros 2 eran masculinos por PGT-A y por ecografía, con un cfDNA de 45,X: uno salió mujer normal en el microarray y el otro tenía un cromosoma Y isodicéntrico en torno al 80 % de las células y un solo X en el 20 %.
Cariotipo. En los 294 cariotipos no hubo ninguna ganancia ni pérdida de material cromosómico. Hubo 6 translocaciones equilibradas (2,0 %), sin relación con el motivo de la PGT-A: 3 familiares, todas de origen paterno; 2 de novo, y 1 sin estudio de los padres.
Las dos deleciones en mosaico que solo vio el microarray: una terminal de Xq de 26,48 Mb en el 32 % de las células, y una intersticial de 13q de 6,85 Mb en el 40 %, con un 50 % de mosaicismo de homocigosis del brazo largo del 13.
Lo que recomiendan los autores
Descartan la FISH en interfase para estas gestaciones. Prefieren el microarray porque la mayoría de los casos traía un mosaico segmentario, a menudo sin puntos de corte, y porque detectó alteraciones que el cariotipo no ve. Justifican estudiar la disomía uniparental cuando la PGT-A implica un cromosoma con impronta. Aconsejan confirmar el sexo fetal por cfDNA o ecografía y estudiar con microarray cualquier discrepancia. Recuerdan que, tenga el resultado que tenga la PGT-A, sigue habiendo un riesgo residual de alteración cromosómica.
El método
Cómo se hizo
Qué casos entraron
Gestaciones remitidas a Labcorp para diagnóstico prenatal por un resultado mosaico en la PGT-A, recogidas de 2013 a 2025, y otras 25, todas únicas, por discordancia de sexo.
Solo llegaron informes de la PGT-A de 210 pacientes. Salían de al menos 24 laboratorios distintos, todos con técnicas de NGS.
Qué muestra se analizó
Líquido amniótico en 312 casos, recibido después de la semana 15. Vellosidad corial en 16 (4,9 %), a una edad gestacional más temprana.
En las discordancias de sexo, 23 muestras fueron de líquido amniótico y 2 de vellosidad corial.
Qué prueba se hizo
Cariotipo y microarray en 264 casos, solo cariotipo en 30 (9,1 %) y solo microarray en 34. El médico remitente pidió solo cariotipo en el 13,8 % de los mosaicos aneuploides y en el 33,3 % de los no especificados.
Cariotipo con bandas G a 450 bandas o más, que detecta cambios de 10 Mb. Microarray de SNP con regiones de interés desde 25 kb y mosaicismo detectable desde el 10 % en alteraciones de más de 10 Mb.
Cómo se buscó la disomía uniparental
En 34 pacientes, sobre 39 cromosomas: 32 con impronta y 7 sin ella. Según el cromosoma, con errores de herencia mendeliana en tríos padres-hijo, repeticiones en tándem (VNTR) o PCR de metilación del gen SNRPN.
La letra pequeña
Lo que los autores reconocen de su propio trabajo
El artículo no tiene un apartado de limitaciones. Estas son las salvedades que los autores hacen sobre su serie en los resultados y la discusión.
Informes incompletos
De casi todas las pacientes llegó información sobre el mosaico, pero solo se recibieron informes específicos de 210 pacientes
. En 24 casos no constaba qué mosaico era.
Una serie ya seleccionada
Los autores escriben que, si la transferencia de un mosaico da una gestación que llega al diagnóstico prenatal, esto ya sugiere con fuerza que la anomalía presente en la PGT-A original no bastó para causar el fallo de implantación
.
No evalúa a los laboratorios de PGT-A
El objetivo de este manuscrito no es evaluar el rendimiento de los laboratorios de PGT
. Los casos venían de al menos 24 laboratorios, y las técnicas concretas pudieron cambiar entre 2013 y 2025.
Por qué salen normales, sin resolver
Por qué el seguimiento prenatal suele ser normal tras un mosaico en la PGT-A no se ha resuelto por completo
: pueden ser falsos positivos o la pérdida de la línea anómala. Y, tenga el resultado que tenga la PGT-A, sigue habiendo un riesgo residual de anomalía cromosómica
en la gestación.
Incoherencias del propio artículo
- El total de 328 «pacientes» no cuadra con su desglose en gestaciones únicas y gemelares (ver portada).
- La discusión da un porcentaje de casos con mosaico segmentario que no se reproduce desde la Tabla 1. Se ha dejado fuera.
- En la Tabla 2, la deleción mosaico de 13q figura en el 40 % de las células en el texto y en la columna de la alteración, y con otra proporción en la nomenclatura del microarray. En la de Xq las dos coinciden.
- La conclusión presenta las cinco alteraciones del microarray como detectables solo por microarray; los resultados solo lo dicen de forma expresa para las dos deleciones en mosaico.
«Ninguno de los 328 hallazgos mosaico de la PGT-A se confirmó con los estudios prenatales diagnósticos. Además, el microarray prenatal detectó cinco alteraciones patogénicas (1,7 %) que solo detectó el microarray. Este estudio demuestra también la importancia de confirmar el sexo fetal en todos los estudios de PGT-A normales.»
«None of the 328 PGT‐A mosaic findings were confirmed by diagnostic prenatal studies. Additionally, prenatal diagnostic microarray analysis detected five pathogenic abnormalities (1.7%) that were only detected by microarray analysis. Further, this study demonstrates the importance of fetal sex confirmation in all normal PGT‐A studies.»
Kline LA et al. Prenatal Diagnosis, 2026. Conclusiones del artículo.Para citarlo
La referencia
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Código AdrIA · serie «papers legibles»
