Fertility and Sterility · Journal Pre-proof · 2026
Aneuploides completos: ningún nacido en 168 transferencias
Registro multicéntrico de embriones que la PGT-A clasificó como aneuploides uniformes de cromosoma completo o como aneuploides segmentarios, y que se transfirieron igualmente. En los segmentarios, el 17,1 % terminó en nacido vivo.
«Multicenter Assessment of Outcomes After Intended or Non-selective Transfer of Whole Chromosome and Segmental Aneuploid Embryos»
la validez biológicade su clasificación (resumen, pág. 7).
El único nacido vivo de un embrión clasificado como aneuploide completo se quedó fuera. Según Métodos, el centro lo retiró antes de enviar los datos porque el laboratorio lo reclasificó como mosaico de alto grado (pág. 12). La Discusión precisa que esa reclasificación se hizo al volver a analizar el caso
después de la notificación del nacimiento(pág. 22). El 0 % de nacidos del grupo depende de esa exclusión.
Versión previa a la definitiva. Es un Journal Pre-proof: el artículo ha pasado la revisión por pares y está aceptado en Fertility and Sterility, pero aún no es la versión de registro. La propia revista avisa de que en la edición pueden aparecer errores que afecten al contenido. Esta ficha no trata de embriones mosaico: el estudio excluye los que el laboratorio informó como mosaico.
La pregunta
Qué pasa si se transfiere un embrión que la PGT-A da por aneuploide
La PGT-A actual distingue varias categorías de alteración: aneuploidías uniformes de cromosoma completo, pérdidas o ganancias de un fragmento (segmentarias), mosaicos y poliploidías. Para cada una hay que decidir si el embrión se puede transferir.
Los autores parten de que las aneuploidías completas y las segmentarias tienen orígenes biológicos distintos. Las completas se atribuyen a errores de segregación de los cromosomas; las segmentarias, más a menudo, a una reparación imperfecta de roturas del ADN.
Según los estudios de re-biopsia que citan, una aneuploidía completa suele repetirse en otras muestras del embrión y una segmentaria muchas veces no. Pero los datos de resultados tras transferir estos embriones son escasos, vienen de centros aislados o no separan las categorías.
Por eso reúnen las transferencias de un registro internacional, tanto las hechas conociendo el resultado de la PGT-A como las hechas sin conocerlo. La pregunta: ¿qué resultados reproductivos y neonatales tienen los embriones clasificados como aneuploides uniformes de cromosoma completo, y cuáles los segmentarios?
Los resultados
Cero nacidos con aneuploidía completa; 17,1 % con segmentaria
Son frecuencias descriptivas de dos grupos muy distintos: las pacientes del grupo de aneuploidía completa eran mayores (40,5 años de media en la punción, frente a 37,1). El artículo no compara formalmente los desenlaces entre grupos.
Qué pasó tras cada transferencia, por tipo de embrión
Cada barra reparte el 100 % de las transferencias de su grupo entre los desenlaces. Son frecuencias, no diferencias entre grupos: por eso no hay línea de nulidad. Datos de las figuras 1 y 3 del artículo.
Sin embarazo 78,6 % · bioquímico 8,3 % · ectópico 1,8 % · aborto precoz 9,5 % · aborto tardío 1,2 % · interrupción 0,6 % · nacido vivo 0,0 %
Sin embarazo 81,1 % · bioquímico 7,2 % · ectópico 0,9 % · aborto precoz 9,9 % · interrupción 0,9 % · nacido vivo 0,0 %
Sin embarazo 63,4 % · bioquímico 12,2 % · aborto precoz 4,9 % · aborto tardío 2,4 % · nacido vivo 17,1 %
Sin embarazo 78,3 % · aborto precoz 8,7 % · nacido vivo 13,0 % · muestra pequeña
Aneuploidías compatibles con la vida. Ocho transferencias de aneuploidía completa (el 4,8 %) llevaban una alteración con la que se puede nacer: cinco trisomías 21, dos trisomías X y una trisomía 18. Ninguna terminó en nacido vivo. La trisomía 18 acabó en interrupción tras confirmarse por NIPT. De los 4 embriones con análisis de restos, 3 coincidieron del todo con la PGT-A y el cuarto (trisomía 12) mostró una alteración parcial del mismo cromosoma.
Recién nacidos de embriones segmentarios. Hay datos neonatales de 10 de los 14. No se encontró diferencia en edad gestacional (P = 0,196) ni en peso al nacer (P = 0,522) frente a 621 nacidos tras transferencia euploide en los mismos centros. Las 8 pruebas genéticas prenatales o neonatales realizadas fueron normales y no se observaron defectos congénitos evidentes. El artículo da estas medias solo en un gráfico, sin cifras.
Discrepancias del propio artículo
- Las ocho aneuploidías compatibles con la vida. El texto dice que cinco acabaron sin embarazo o en aborto precoz, dos en embarazo ectópico y una en interrupción. La figura 2 muestra 4 sin embarazo, 2 abortos precoces, 1 ectópico y 1 interrupción. Por eso aquí solo se da el total.
- Tipos de aneuploidía completa. El texto no menciona la categoría «trisomía + segmentaria» (0,6 %) que sí aparece en la figura 1.
- Análisis de restos. El texto presenta los 4 casos como abortos espontáneos, pero uno de ellos, el de la trisomía 18, fue una interrupción terapéutica.
- Cohorte de referencia. Métodos y Resultados hablan de 621 nacidos consecutivos; el apartado de estadística, de nacidos procedentes de 621 transferencias euploides.
- Leyenda de la figura 2. Menciona la trisomía 13, que no aparece en el subgrupo.
El método
Cómo se hizo
De dónde salen los casos
Del registro internacional IRMET, que reunía 26 centros de FIV. Aportaron datos los 8 que habían transferido embriones de este tipo, con transferencias de enero de 2016 a febrero de 2026.
Entraron todas las transferencias con PGT-A de aneuploidía uniforme (sin mosaico) completa o segmentaria y con desenlace documentado: 168 y 82. Los embriones informados como mosaico se excluyeron.
Cómo se clasificaron los embriones
Biopsia de trofoectodermo en blastocisto y PGT-A con amplificación del genoma completo y secuenciación masiva (NGS): PicoPLEX/SurePlex en el 79,0 %, PTA en el 20,2 % y DOPlify en el 0,8 %.
Completa: ganancia o pérdida de al menos un cromosoma entero. Segmentaria: solo de una parte, con el criterio de cada laboratorio y un límite de detección medio de unas 10 Mb.
Dos situaciones de transferencia
Conociendo el resultado: tras consejo del médico o del asesor genético y con consentimiento informado documentado.
Sin conocerlo (no selección): pacientes que no quisieron el resultado antes de transferir, cambios a transferencia en fresco o retrasos del informe. Fueron 111 transferencias de aneuploidía completa y 23 de segmentaria.
Qué se midió
Desenlace principal: nacido vivo. Además, embarazo bioquímico, clínico, ectópico, aborto precoz (antes de la semana 13) y tardío, interrupción terapéutica y datos neonatales.
Análisis descriptivo. Solo la edad gestacional y el peso al nacer se compararon, con la prueba t de Welch, frente a los 621 nacidos euploides de referencia.
La letra pequeña
Lo que los autores reconocen de su propio trabajo
El artículo no tiene un apartado de limitaciones. Estas son las que los autores señalan en Métodos y en la Discusión.
Seguimiento neonatal incompleto
Los resultados de los nacidos deben interpretarse con cautela
, porque el seguimiento no estaba fijado por protocolo y no se recogió en todos los casos. Con tan pocos nacidos, dicen, no se pueden sacar conclusiones sólidas sobre seguridad (pág. 23).
Ninguna prueba es exacta
Los autores piden no leer sus datos como que un embrión aneuploide nunca
puede dar un nacido vivo. Algunas aneuploidías son compatibles con la vida y ninguna tecnología de análisis molecular, incluida la PGT-A, es perfectamente exacta
(pág. 21).
La frontera con el mosaico
Reconocen que distinguir una aneuploidía completa de un mosaico puede tener matices
incluso con los métodos actuales, y ponen como ejemplo el nacido excluido tras reclasificarse. Concluyen que la incidencia real de nacidos de embriones con aneuploidía completa sigue siendo incierta
(pág. 22).
Sin comparaciones ni emparejamiento
Como el objetivo era descriptivo, no hicieron pruebas estadísticas entre grupos (pág. 15). La cohorte de nacidos euploides no se emparejó
con la del estudio (pág. 12). Cada centro manejó los casos según su protocolo, y cada laboratorio definió las segmentarias con su propio criterio.
«En ambos contextos, los embriones con aneuploidía de cromosoma completo no mostraron potencial reproductivo observado, mientras que los embriones con aneuploidía segmentaria conservaron un potencial reproductivo modesto pero clínicamente relevante, con recién nacidos con resultados de salud favorables.»
«Across both contexts, whole chromosome aneuploid embryos demonstrated no observed reproductive potential, whereas segmental aneuploid embryos retained modest but clinically meaningful reproductive potential resulting in neonates with favorable health outcomes.»
Viotti M, Madjunkova S, et al. Fertility and Sterility, 2026. Conclusión del artículo.Para citarlo
La referencia
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