Embriones mosaico y PGT: revisión crítica (Obstet Gynecol Int 2026, revisión narrativa)

Obstetrics and Gynecology International · 2026 · artículo 9009681 · Review article

Embriones mosaico: una revisión y un orden para transferirlos

«Preimplantation Genetic Testing and Embryo Mosaicism: A Critical Narrative Review of Clinical Outcomes and Controversies»

Daichi Inoue y Yoshimasa Asada.
Department of Reproductive Medicine, Asada Ladies Nagoya Clinic, Nagoya, Aichi (Japón).

Revisión narrativa · sin datos propios 39 referencias DOI 10.1155/ogi/9009681
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Es una revisión narrativa, sin datos propios. Los autores buscaron en PubMed, Embase y Cochrane Library artículos publicados entre enero de 2015 y mayo de 2026, y ellos mismos escriben que no hicieron análisis estadístico. No hay muestra, grupos ni desenlaces medidos. Por eso esta ficha no lleva tarjetas de resultados ni gráfico de grupos. Recoge la arquitectura del argumento y el marco de priorización que proponen.

Las cifras de los estudios citados se han dejado fuera. La Tabla 1 del artículo resume tasas de implantación, aborto y nacido vivo de otros estudios. No son datos de esta revisión y no aparecen aquí. Para verlas, conviene ir a los estudios originales.

La pregunta

Qué hacer con un embrión que la PGT-A etiqueta como mosaico

La PGT-A se usa para elegir embriones euploides. Las plataformas actuales, como los arrays de CGH y la secuenciación masiva (NGS), detectan cada vez más embriones con una mezcla de células euploides y aneuploides: el mosaicismo.

Ese resultado obliga al clínico a decidir. Si descarta el embrión, puede perder uno con capacidad reproductiva real. Si lo transfiere, asume riesgos que la literatura aún no describe del todo.

Inoue y Asada escriben para poner al día a clínicos e investigadores sobre tres frentes: qué significa un resultado de mosaicismo, por qué sigue la controversia sobre la PGT-A y qué resultados clínicos se van conociendo al transferir estos embriones.

La pregunta de fondo: ¿cuándo tiene sentido transferir un embrión mosaico y cuál conviene elegir primero?

El argumento

Los pasos del razonamiento, en el orden del artículo

Cada tarjeta indica en qué apartado del texto aparece.

1

La biopsia no retrata todo el embrión

El mosaicismo nace sobre todo de errores mitóticos tras la fecundación. Las células aneuploides tienden a desplazarse lejos de la masa celular interna, y se ha propuesto que el embrión se «autocorrige» durante su desarrollo. Una biopsia de trofectodermo, o el ADN libre del medio, puede no reflejar lo que habrá después en el embrión y el feto.

«Causes of Mosaic Embryos»

2

La etiqueta «mosaico» es poco fiable en niveles bajos

Plataformas, umbrales y laboratorios distintos producen resultados distintos. Según los estudios de nueva biopsia que citan, una parte importante de los embriones clasificados como mosaico son euploides, y los porcentajes bajos o moderados tienen un valor predictivo limitado. El nivel alto de mosaicismo resulta más fiable.

«Detection and Screening of Mosaic Embryos»

3

El contexto clínico cambia el mosaicismo

Los autores recogen asociaciones con la edad materna, la morfología del blastocisto, la vitrificación y el factor masculino o la calidad espermática. Sobre qué cromosomas son más propensos, los estudios se contradicen y no hay consenso.

«Clinical Factors Impacting Mosaic Embryos in ART»

4

El debate sobre la PGT-A sigue abierto

Repasan la postura de quienes creen que la PGT-A debería abandonarse y la de sus críticos. De cada una señalan el punto débil de método: una síntesis de ensayos seleccionados, un comentario metodológico o una revisión narrativa. Ninguna de las tres aporta datos primarios nuevos.

«PGT-A in ART: Controversy Remains»

5

Un mosaico puede acabar en un recién nacido sano

Hay cada vez más casos de embarazos euploides tras transferir embriones mosaico. La ventaja principal es no desechar embriones, sobre todo en pacientes con pocos. Cuando se analizó, los recién nacidos tuvieron en general un cariotipo normal.

«Positive Outcomes From Mosaic Embryos in ART»

6

El coste: menos implantación y más abortos

Varios estudios describen menos implantación, menos nacidos vivos y más abortos, sobre todo con mosaicismo de alto nivel y complejo. También citan casos en que el mosaicismo persistió en el feto y los riesgos del mosaicismo placentario confinado. En muchos abortos no se estudió el cariotipo.

«Negative Impacts of High-Level Mosaic Embryo Transfer in ART»

7

Cómo gestionarlo, también en disputa

La PGDIS recomienda informar del porcentaje de mosaicismo y no catalogar estos embriones como no aptos para transferir. El grupo «International Do No Harm Group in IVF» sostiene la postura contraria. Los autores piden tener en cuenta el perfil de la paciente, el nivel y el tipo de mosaicismo.

«Controversy in the Management of Mosaic Embryos in ART»

La aportación propia

El marco de priorización de la Tabla 2

Es la única aportación propia del artículo: unos criterios escalonados para elegir entre embriones mosaico cuando no hay ningún embrión euploide. Es una propuesta de los autores, sin datos medidos detrás, apoyada en la PGDIS y en el comité de la ASRM y la SART.

Qué embrión mosaico transferir antes

Nivel de mosaicismo

Más prioridadBajo (p. ej., < 50 %)
Menos prioridadAlto (p. ej., ≥ 50 %)

El nivel alto se asocia a menos implantación y más abortos.

Cambio en el número de copias

Más prioridadMonosomía
Menos prioridadTrisomía

Menor riesgo de una aneuploidía viable al nacer.

Extensión

Más prioridadUn solo cromosoma o segmentario
Menos prioridadComplejo (varios cromosomas)

El mosaicismo complejo se asocia a peor desarrollo y peores resultados.

Qué cromosoma

Más prioridadSin riesgo de aneuploidía viable ni de disomía uniparental
Menos prioridadCompatible con síndromes de aneuploidía viable o con disomía uniparental

Reduce el riesgo de un recién nacido afectado.

Situación de la paciente

Más prioridadPocos embriones euploides o ninguno
Menos prioridadHay un embrión euploide disponible

Evita desechar embriones y conserva un margen de seguridad.

Requisito para cualquier transferencia Consejo genético completo y diagnóstico prenatal de confirmación planificado. Según los autores, reduce la incertidumbre que deja una predicción basada en el trofectodermo.

Tabla 2 del artículo, reconstruida en HTML. La traducción es nuestra.

Lo que reconocen los autores

La letra pequeña

Estas limitaciones las escriben los propios autores, sobre su revisión o sobre los estudios que revisan.

Sin análisis estadístico

Lo dicen en el resumen: As this is a narrative review, no statistical analysis was performed.

Estudios pequeños y retrospectivos

Sobre la literatura que revisan: the retrospective design and modest sample sizes of most outcome studies, temper the strength of any recommendation. Piden cautela antes de extrapolar a todos los embriones mosaico y a todos los grupos de pacientes.

Seguimiento incompleto

Muchos estudios carecen de seguimiento prenatal y posnatal completo. En muchos abortos tras transferir un mosaico no se analizó el cariotipo, así que se desconoce.

El marco no sustituye al consejo genético

Sobre su propia Tabla 2: this framework is intended to support, rather than replace, comprehensive genetic counselling. Cada transferencia, escriben, debe confirmarse con diagnóstico prenatal.

Declaraciones del artículo. Los autores agradecen el apoyo de redacción médica de Edanz y declaran que usaron ChatGPT (OpenAI) para la edición del idioma. Declaran no tener conflictos de interés.

«Numerosos trabajos muestran que el uso de embriones mosaico “putativos”, a falta de embriones más adecuados, puede dar lugar a resultados clínicos saludables en reproducción asistida. […] En futuras aplicaciones, en lugar de reservar el manejo de los resultados de mosaicismo a subgrupos concretos, está justificado un enfoque individualizado.»

«Numerous reports show that the use of ‘putative’ mosaic embryos, in the absence of more suitable embryos, can result in healthy clinical outcomes in ART. […] In future applications, rather than reserving the management of mosaic results for specific subgroups, an individualized approach is warranted.»

Inoue D, Asada Y. Obstetrics and Gynecology International, 2026. Apartado «Conclusions». La traducción al castellano es nuestra.

Lo que no cuadra

Incoherencias internas del artículo

Las señalamos tal cual aparecen. No las corregimos por nuestra cuenta.

  • Cifras sin referencia. En el apartado de resultados negativos citan tasas de implantación, nacido vivo y aborto de «pooled registry data» frente a euploides, y una tasa basal de aborto en concepción natural, sin indicar de qué estudio salen. Por eso no aparecen en esta ficha.
  • Lin y colaboradores. El texto dice que ese estudio encontró tasas de nacido vivo similares entre mosaicismo de bajo y alto nivel. Los valores que la propia Tabla 1 le atribuye a ese estudio no son iguales.
  • Acceso a los datos. En las contribuciones, el primer autor asume la responsabilidad de «the accuracy of the data analysis». La declaración de disponibilidad dice que no se generó ni se analizó ningún conjunto de datos.
  • Financiación. El texto afirma que las fuentes de financiación no intervinieron en el trabajo, pero no declara ninguna.
  • Bases de datos. El resumen describe la búsqueda primero como «PubMed and relevant databases» y dos frases después como PubMed, Embase y Cochrane Library.
  • Una referencia. En la cita del comité de la ASRM y la SART no coinciden el año de publicación y el que figura en su DOI.

Para citarlo

La referencia

Inoue D, Asada Y. Preimplantation Genetic Testing and Embryo Mosaicism: A Critical Narrative Review of Clinical Outcomes and Controversies. Obstet Gynecol Int. 2026;2026:9009681. doi:10.1155/ogi/9009681

Leer el artículo original
Ver también en la serie. Otras fichas sobre PGT-A: el ensayo sobre PGT-A no invasivo en edad materna avanzada, la cohorte del registro británico sobre PGT-A y nacidos vivos y la revisión sobre por qué falla la implantación de un embrión euploide. Cada una tiene su propio diseño y responde a una pregunta distinta.
Esta ficha se ha elaborado sobre el artículo original, sin añadir datos ni interpretaciones ajenas al texto. La revisión no aporta cifras propias, así que las de los estudios que cita se han dejado fuera: no son suyas. La Tabla 2 se ha reconstruido y traducido. Enlaza al artículo para quien quiera leerlo completo.
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